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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知的出生缺陷超过8000种，据统计，我国每年新生缺陷儿约有90万例。其中最广为人知的出生缺陷，便是“唐氏综合征”，在我国每750名新生儿中就有1个唐氏儿。 

什么是唐氏儿？

唐氏儿表现为生长发育迟缓、特殊面容、智力障碍，所以唐氏综合征也叫“先天愚型”。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为“21－三体综合征”。

“21－三体综合征”

怎么避免生唐氏儿？目前针对“唐氏综合征”没有治愈方法，只能通过产前筛查－产前诊断来避免 “唐氏儿”的出生。

无高危因素的孕妇，可以通过唐氏筛查，无创DNA筛查是否有唐氏综合征的风险，高危型可以进一步进行羊水穿刺。

唐氏筛查

什么是“羊水穿刺”？

“羊水穿刺” 即羊膜腔穿刺，是在B超引导下无菌抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养及染色体分析，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

“羊水穿刺”

适宜的人群

1.预产期年龄≥35岁的孕妇。

2.血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇。

3.夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。

4.曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇。

5.胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。

6.产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇。

7.医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

来源：长寿社卫